Enfermedades raras afectan a 2 de cada 10 mil personas en el mundo: Especialista
El doctor Jorge Ramírez Zenteno, especialista en Genética Médica del IMPE, informó que de estos casos, alrededor del 70% son de causa genética
Velvet González
El doctor Jorge Ramírez Zenteno, especialista en Genética Médica del Instituto Municipal de Pensiones (IMPE), informó que las enfermedades raras se presentan en un promedio de 2 casos por cada 10 mil personas a nivel mundial, y alrededor del 70% son de causa genética.
Mencionó que estas condiciones se producen por algún tipo de deficiencia proteica, ya sea metabólica, estructural o del desarrollo.
“Nadie está exento de este tipo de condiciones, aunque el riesgo aumenta en algunas familias debido a la heredabilidad de ciertas enfermedades.”
➡️ Únete al canal de WhatsApp de El Heraldo de Chihuahua
Aunque en México se conocen aproximadamente 20 enfermedades raras, en todo el mundo se estiman entre 70,000 y 80,000. “Es notable la diferencia entre las que se reconocen y las que se atienden.”
El entrevistado informó que la neurofibromatosis tipo 1 es una de las enfermedades raras más comunes. Su detección y atención a través de un equipo multidisciplinario es primordial para evitar complicaciones, como la malignización de tumores.
“La neurofibromatosis es una enfermedad que afecta la regulación del crecimiento de las células. Los primeros signos son manchas ‘café con leche’ y pecas en áreas no expuestas al sol, como las axilas.”
También afecta el neurodesarrollo, causando hiperactividad y déficit de atención en quienes la padecen.
“Otra enfermedad rara es el retraso en el desarrollo, cuando los niños no aprenden a caminar a tiempo o tienen problemas para hablar y sufren crisis convulsivas”, ejemplificó.
En el IMPE, se brinda atención en casos donde los médicos de primer contacto detectan características que pueden indicar una enfermedad rara.
Una vez con el diagnóstico, es posible mejorar la dieta con suplementos, tratamientos o terapias. En algunos casos, se puede contener o tratar oportunamente el desarrollo de tumores o problemas cardíacos.
El especialista afirmó que estas enfermedades no son prevenibles, pero siempre es importante mantener hábitos de higiene y alimentación saludables, así como reducir otros factores de riesgo para llevar una vida sana.
Aunque cada enfermedad es distinta, algunos signos que pueden indicar su presencia en niños son movimientos anormales y berrinches fuera de lo común. “Lo ideal es consultar al pediatra para determinar si es algo normal o no, y en caso necesario, derivar al paciente con un genetista.”
Por último, mencionó la importancia de socializar el tema y referir al especialista en genética a cualquier persona con discapacidad o dificultades de aprendizaje o crecimiento.
NOTAS RELACIONADAS
Más Noticias
LO+VISTO
COLUMNAS
LO+RECIENTE
