Este lunes se conmemora, como cada último día de febrero, el Día de Enfermedades Raras, en el que se visibilizan padecimientos con una mínima incidencia entre la población, que va de cinco casos entre 10 mil personas, y de acuerdo con la División de Estudios de Posgrados de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de México, existen más de siete mil de estos padecimientos.
En este marco, la Asociación Chihuahuense de Enfermedades Raras, AC, en colaboración con el Colegio de Pediatría de Ciudad Juárez, la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras, la Asociación Enlace Duchenne Becker AC y la Asociación de Atención a Pacientes con Hemofilia difundirán un encuentro virtual llamado Día Internacional de las Enfermedades Raras Chihuahua, en el que se abordará información sobre este tipo de padecimientos, cáncer familiar, distrofia muscular de Duchenne, ataxias espinocerebelares, DYRK1A, Síndrome de Williams, enfermedad de Gaucher, malformaciones oculares, síndromes genéticos, enfermedades lisosomales, condiciones ortopédicas, condiciones gastrointestinales, tamiz prenatal, atrofia muscular espinal, hemofilia, entre otras.
Las enfermedades raras, o de baja prevalencia, se pueden dividir en dos grandes grupos: las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales; y las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.
Algunos ejemplos que se han diagnosticado en México, que se reconocen entre 20 de las enfermedades raras, algunas de ellas son:
Síndrome de Turner, trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
Enfermedad de Pompe, trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
Hemofilia, trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
Espina bífida, defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
Fibrosis quística, enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
Histiocitosis, nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la enfermedad de Erdheim-Chester.
Hipotiroidismo congénito, ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
Fenilcetonuria, trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
Galactosemia, es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, padecimiento hereditario en el que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Hiperplasia suprarrenal congénita, grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.
Homocistinuria, trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.
